ทำความเข้าใจภาวะดาวน์ซินโดรม มีกี่แบบ ต่างกันอย่างไร

ความกังวลของคุณแม่ที่อายุมากคงไม่พ้นภาวะผิดปกติของลูกน้อย อย่างดาวน์ซินโดรม ซึ่งจะทำให้เด็กเกิดมามีปัญหาทางด้านร่างกาย สมอง และพัฒนาการต่างๆ แต่คุณแม่รู้ไหมว่าโรคนี้มีด้วยกันหลายแบบ ซึ่งแต่ละแบบจะแสดงอาการต่างกันไป วันนี้เรามีข้อมูลดีๆมาฝาก

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร  

ดาวน์ซินโดรม คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ในรูปแบบต่างๆ โดยโครโมโซมคู่ที่ 21 นี้เป็นโครโมโซมร่างกาย ดังนั้นอาการของโรคจึงส่งผลกับอวัยวะต่างๆ ในร่างกายโดยตรง 

อาการของดาวน์ซิโดรมมีกี่แบบ เกิดจากอะไรบ้าง 

การเกิดความผิดปกติของโคโมโซมของโรคดาวน์ซิโดรมมีหลายรูปแบบ ทำให้มีอาการแตกต่างกันไปดังนี้ 

1.กลุ่มอาการดาวน์จาก Trisomy21 การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซมในทุกเซลล์ 

เกิดจาก : ความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ระหว่างการแบ่งตัวของสเปิร์มหรือการแบ่งตัวของเซลล์ไข่ หรืออาจเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งตัวครั้งแรกของตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ  

โอกาสเกิด : เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด และมีอาการชัดเจนที่สุด  

2.กลุ่มอาการดาวน์จาก Mosaicism การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซมในบางเซลล์  

เกิดจาก : ทารกมีโครโมโซม 2 ประเภทอยู่ในร่างกาย เซลล์ที่มี 46 โครโมโซม และเซลล์ที่มี 47 โครโมโซม ซึ่งเกิดจากคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เนื่องโครโมโซมไม่แยกออกจากกันในระหว่างที่มีการแบ่งตัวของเซลล์หลังการปฏิสนธิ 

โอกาสเกิด : น้อยที่สุดประมาณ 1 %  และมีอาการน้อยที่สุดในกลุ่มอาการดาวน์ 

3.กลุ่มอาการดาวน์จาก Translocation เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 บางส่วนหรือเต็มตัวเกินมาแต่ไปยึดติดกับโครโมโซมแท่งอื่น  

เกิดจาก : โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่งไปเชื่อมต่อกับโครโมโซมคู่อื่น ส่วนใหญ่พบว่าเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 14 โดยเป็นความผิดปกติชนิดนี้เกิดขึ้นเอง  

โอกาสเกิด : พบได้ 3-4 % มากกว่ากลุ่มอาการดาวน์จาก Mosaicism เล็กน้อย 

4. กลุ่มอาการดาวน์จาก Partial Trisomy 21 เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วนไม่ใช่ทั้งแท่ง 

เกิดจาก : โคโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาบางส่วน มีทั้งที่เกิดขึ้นเองในทารก และที่เกิดจากการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม ต้องใช้การตรวจแบบ อณูพันธุศาสตร์ (Molecular Genetic Testing) จึงจะพบ 

โอกาสเกิด : พบได้น้อยมาก  

เราจะเห็นได้ว่าภาวะดาวน์ซินโดรมไม่ได้มีเพียงชนิดเดียว ซึ่งส่วนใหญ่พบว่าสัมพันธ์กับอายุของคุณแม่ ยิ่งอายุยิ่งเสี่ยงสูง หากคุณแม่คุณพ่อมีความกังวลสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในคู่สมรสได้ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์